«Я узнал, что у меня синдром Дауна, в 23 года»

В детстве Эшли говорит, что ей придется бороться с вывихом колена, проблемами с челюстью, влияющими на ее движение, и высокой частотой пульса.

Найдите свои закладки в разделе «Независимый премиум» в моем профиле.

Мама, которой в 23 года поставили диагноз синдром Дауна, говорит, что люди «не верят», что у нее это заболевание.

Эшли Замбелли диагностировали мозаичный синдром Дауна в феврале 2023 года после генетического тестирования, которое выявило у нее дополнительную хромосому.

В детстве Эшли говорит, что ей придется бороться с вывихом колена, проблемами с челюстью, влияющими на ее движение, и высокой частотой пульса.

Врачи никогда не связывали эти проблемы, пока не изучили ее репродуктивный анамнез и не обнаружили, что у трех из шести ее беременностей был диагноз синдрома Дауна.

По ее словам, это было необычно для такого молодого человека.

Они провели генетические тесты и обнаружили у нее мозаичный синдром Дауна.

Эшли, домохозяйка из города Макомб, штат Мичиган, США, сказала: «Люди говорят: «Ты не выглядишь так, будто у тебя это есть».

«Даже я был в большом недоверии.

«Я не знал о мозаичном синдроме Дауна.

«Многие люди связывают это с инвалидностью лица.

«Мозаичность означает, что она не всегда видна глазу».

Эшли Замбелли с Кэтрин, Эвелин, Тейлор и Лилиан

По ее словам, когда Эшли родилась, у нее не было никаких черт или характеристик, связанных с синдромом Дауна.

По ее словам, с 12 лет ее коленные чашечки «все время» вывихивались, и ей было трудно учиться в школе.

Она сказала: «Тестирование было ужасным.

«У меня была дисфункция челюсти, и мои коленные чашечки постоянно вывихивались.

«Мое плечо постоянно было вне сустава.

«Мое сердце всегда колотится. Я всегда задыхался».

Эшли Замбелли и Эвелин

Врачи так и не смогли связать ее проблемы со здоровьем до тех пор, пока в феврале 2023 года она не достигла 23-й недели беременности своим третьим ребенком, Кэтрин, у которой на 14-й неделе диагностировали синдром Дауна.

В 2019 году у Эшли случился выкидыш, и врачи обнаружили у ребенка синдром Дауна.

В декабре 2020 года она родила своего первенца, двухлетнюю Лилиан, у которой тоже синдром Дауна.

Ее вторая дочь Эвелин, родившаяся в декабре 2021 года, не имеет этого генетического заболевания.

Эшли сказала: «Они не видели никого с тремя подтвержденными случаями синдрома Дауна.

«Они сказали, что я очень молод, поэтому подумали, что причиной этого должно быть что-то еще».

Эшли Замбелли, 2 года

Эшли прошла генетическое тестирование, которое показало, что у нее мозаичный синдром Дауна, что дает ей 50-процентную вероятность рождения детей с лишней хромосомой.

Она сказала: «Я была очень рада это узнать».

Ее муж, Тейлор Дойл, 28 лет, работающий в ресторане, поддержал Эшли, пройдя генетическое тестирование.

Эшли, у которой нет черт лица человека с синдромом Дауна, теперь знает объяснение своим проблемам.

У нее низко сидящие уши, низкий мышечный тонус, расстройство челюсти, проблемы с кратковременной памятью и неадекватная синусовая тахикардия, то есть частота сердечных сокращений у нее часто превышает сто ударов в минуту.

Эшли сказала, что ей часто трудно понять большую часть юмора, и она может говорить вещи, не осознавая, что они могут быть оскорбительными.

Эшли хочет побудить других пройти генетическое тестирование и рассматривать его как «инструмент, который нужно подготовить».

Она сказала: «Люди не должны воспринимать генетическое тестирование как что-то плохое.

«Это инструмент, к которому нужно быть готовым».

Она также надеется создать сообщество для людей с мозаичным синдромом Дауна.

Присоединяйтесь к беседам, заставляющим задуматься, подписывайтесь на других независимых читателей и смотрите их ответы.

Эшли Замбелли с Кэтрин, Эвелин, Тейлор и Лилиан

Эшли Замбелли / SWNS

Эшли Замбелли и Эвелин

Эшли Замбелли / SWNS

Эшли Замбелли, 2 года

Эшли Замбелли / SWNS

Эшли Замбелли / SWNS